Des centaines de millions de spermatozoïdes déposés dans le vagin se dirigent vers l'ovocyte, mais seulement quelques centaines l'atteignent réellement. Le nombre de spermatozoïdes qui atteignent l'ovocyte est considérablement réduit en raison des conditions présentes dans le tractus reproducteur féminin. De nombreux spermatozoïdes sont vaincus par l'acidité du vagin, d'autres sont bloqués par le mucus du col, tandis que d'autres encore sont attaqués par les leucocytes phagocytaires dans l'utérus. Les spermatozoïdes qui survivent subissent un changement en réponse à ces conditions. Ils passent par le processus de capacitation, qui améliore leur motilité et modifie la membrane entourant l'acrosome, la structure en forme de capuchon située à la tête d'un spermatozoïde qui contient les enzymes digestives nécessaires pour qu'il s'attache à l'ovocyte et le pénètre.

L'ovocyte libéré par l'ovulation est protégé par une épaisse couche externe de cellules de la granulosa, connue sous le nom de corona radiata, et par la zona pellucida, une épaisse membrane glycoprotéique située juste à l'extérieur de la membrane plasmique de l'ovocyte. Lorsque les spermatozoïdes ayant subi la capacitation entrent en contact avec l'ovocyte, ils libèrent les enzymes digestives de l'acrosome (la réaction acrosomique) et sont ainsi capables de s'attacher à l'ovocyte et de creuser jusqu'à la zona pellucida de l'ovocyte. L'un des spermatozoïdes franchira alors la membrane plasmique de l'ovocyte et libérera son noyau haploïde dans l'ovocyte. La structure membranaire de l'ovocyte change en réponse (réaction corticale), empêchant toute pénétration ultérieure par un autre spermatozoïde et formant une membrane de fécondation. La fécondation est complète lors de l'unification des noyaux haploïdes des deux gamètes, produisant un zygote diploïde.

Lorsque le zygote se déplace vers l'utérus, il subit de nombreuses segmentations au cours desquelles le nombre de cellules double (blastomères). En atteignant l'utérus, le conceptus est devenu une sphère de cellules étroitement compactée appelée morula, qui se transforme ensuite en un blastocyste composé d'une masse cellulaire interne dans une cavité remplie de liquide entourée de trophoblastes. Le blastocyste s'implante dans la paroi utérine, les trophoblastes fusionnent pour former un syncytiotrophoblaste, et le conceptus est enveloppé par l'endomètre. Quatre membranes embryonnaires se forment pour soutenir l'embryon en croissance : l'amnios, le sac vitellin, l'allantoïde et le chorion. Les villosités chorioniques du chorion s'étendent dans l'endomètre pour former la partie fœtale du placenta. Le placenta fournit à l'embryon en croissance de l'oxygène et des nutriments ; il élimine également le dioxyde de carbone et d'autres déchets métaboliques.

Après l'implantation, les cellules embryonnaires subissent la gastrulation, au cours de laquelle elles se différencient et se séparent en un disque embryonnaire et établissent trois couches germinales primaires (l'endoderme, le mésoderme et l'ectoderme). Par le processus de plicature embryonnaire, le fœtus commence à prendre forme. La neurulation initie le processus de développement des structures du système nerveux central et l'organogenèse établit le plan de base pour tous les systèmes d'organes.

La période fœtale dure de la neuvième semaine de développement jusqu'à la naissance. Pendant cette période, les gonades mâles et femelles se différencient. Le système circulatoire fœtal devient beaucoup plus spécialisé et efficace que son homologue embryonnaire. Il comprend trois shunts — le canal veineux, le foramen ovale et le canal artériel — qui lui permettent de contourner le foie semi-fonctionnel et la circulation pulmonaire jusqu'après l'accouchement. Le cerveau continue de croître et ses structures se différencient. Les traits faciaux se développent, le corps s'allonge et le squelette s'ossifie. Dans l'utérus, le fœtus en développement bouge, cligne des yeux, s'exerce à téter et fait circuler le liquide amniotique. Le fœtus passe d'un embryon mesurant environ 3,3 cm (1,3 po) et pesant 7 g (0,25 oz) à un nourrisson mesurant environ 51 cm (20 po) et pesant en moyenne environ 3,4 kg (7,5 lb). Les structures d'organes embryonnaires qui étaient primitives et non fonctionnelles se développent au point que le nouveau-né peut survivre dans le monde extérieur.

Les hormones (en particulier les œstrogènes, la progestérone et l'hCG) sécrétées par le corps jaune et plus tard par le placenta sont responsables de la plupart des changements survenant pendant la grossesse. Les œstrogènes maintiennent la grossesse, favorisent la viabilité fœtale et stimulent la croissance tissulaire chez la mère et le fœtus en développement. La progestérone empêche le développement de nouveaux follicules ovariens et supprime la contractilité utérine.

La prise de poids pendant la grossesse se produit principalement dans les seins et la région abdominale. Les nausées, les brûlures d'estomac et les mictions fréquentes sont courantes pendant la grossesse. Le volume sanguin maternel augmente de 30 pour cent pendant la grossesse et le volume respiratoire minute augmente de 50 pour cent. La peau peut développer des vergetures et la production de mélanine peut augmenter.

Vers les derniers stades de la grossesse, une baisse de la progestérone et les forces d'étirement du fœtus entraînent une irritabilité utérine croissante et déclenchent le travail. Les contractions servent à dilater le col et à expulser le nouveau-né. La délivrance du placenta et des membranes fœtales associées suit.

La première respiration d'un nouveau-né à la naissance gonfle les poumons et modifie considérablement le système circulatoire, fermant les trois shunts qui détournaient le sang oxygéné des poumons et du foie pendant la vie fœtale. Le clampage et la coupure du cordon ombilical entraînent l'affaissement des trois vaisseaux sanguins ombilicaux. Les artères ombilicales proximales restent une partie du système circulatoire, tandis que les artères ombilicales distales et la veine ombilicale deviennent fibreuses. Le nouveau-né se maintient au chaud en décomposant le tissu adipeux brun par le processus de thermogenèse sans frisson. La première consommation de lait maternel ou de préparation pour nourrissons inonde le tractus gastro-intestinal stérile du nouveau-né de bactéries bénéfiques qui s'établissent finalement comme la flore bactérienne, qui aide à la digestion.

La mère qui allaite fournit toute l'hydratation et les nutriments dont un nourrisson en croissance a besoin pendant les 4 à 6 premiers mois de sa vie. Pendant la grossesse, le corps se prépare à la lactation en stimulant la croissance et le développement des conduits galactophores ramifiés et des alvéoles tapissées de lactocytes sécréteurs de lait, et en créant le colostrum. Ces fonctions sont attribuables aux actions de plusieurs hormones, dont la prolactine. Après l'accouchement, la succion déclenche la libération d'ocytocine, qui stimule les cellules myoépithéliales à expulser le lait des alvéoles. Le lait maternel s'écoule ensuite vers les pores du mamelon pour être consommé par le nourrisson. Le colostrum, le lait produit pendant les premiers jours post-partum, fournit des immunoglobulines qui augmentent les défenses immunitaires du nouveau-né. Le colostrum, le lait de transition et le lait maternel mature sont idéalement adaptés à chaque étape du développement du nouveau-né, et l'allaitement aide le système digestif du nouveau-né à expulser le méconium et à éliminer la bilirubine. Le lait mature change du début à la fin d'une tétée. Le lait de début étanche la soif du nourrisson, tandis que le lait de fin de tétée satisfait son appétit.

Il y a deux aspects à la constitution génétique d'une personne. Leur génotype fait référence à la constitution génétique des chromosomes trouvés dans toutes leurs cellules et aux allèles qui sont transmis par leurs parents. Leur phénotype est l'expression de ce génotype, basée sur l'interaction des allèles appariés, ainsi que sur la façon dont les conditions environnementales affectent cette expression.

En travaillant avec des plants de pois, Mendel a découvert que les facteurs qui expliquent les différents traits chez les parents sont transmis discrètement à la descendance par paires, un de chaque parent. Il a formulé les principes de ségrégation aléatoire et d'assortiment indépendant pour expliquer les modes de transmission qu'il a observés. Les facteurs de Mendel sont des gènes, avec des variantes différentes appelées allèles et ces allèles étant dominants ou récessifs dans leur expression. Chaque parent transmet un allèle pour chaque gène à la descendance, et la descendance est également susceptible d'hériter de toute combinaison de paires d'allèles. Lorsque Mendel a croisé des individus hétérozygotes, il a trouvé à plusieurs reprises un rapport dominant-récessif de 3:1. Il a correctement postulé que l'expression du trait récessif était masquée chez les hétérozygotes mais réapparaîtrait chez leur descendance de manière prévisible.

La génétique humaine se concentre sur l'identification des différents allèles et la compréhension de la façon dont ils s'expriment. Les chercheurs médicaux s'intéressent particulièrement à l'identification des modes de transmission des troubles génétiques, ce qui permet d'estimer le risque que la descendance d'un couple donné hérite d'une maladie ou d'un trouble génétique. Les modes de transmission chez l'homme incluent la dominance et la récessivité autosomiques, la dominance et la récessivité liées à l'X, la dominance incomplète, la codominance et la létalité. Un changement dans la séquence de nucléotides de l'ADN, qui peut ou non se manifester par un phénotype, est appelé mutation.