8.2 قوانين الوراثة
أهداف التعلم
بحلول نهاية هذا القسم، ستكون قادرًا على:- شرح العلاقة بين الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية في أنظمة الجينات السائدة والمتنحية
- استخدام مربع بانيت لحساب النسب المتوقعة للأنماط الجينية والأنماط الظاهرية في التهجين الأحادي
- شرح قانوني مندل للانعزال والتوزيع الحر من حيث علم الوراثة وأحداث الانقسام المنصف
- شرح الغرض من التهجين الاختباري وطرقه
كانت السمات السبع التي قيمها مندل في نباتات البازلاء الخاصة به تُعبَّر عن كل منها كإحدى نسختين، أو صفتين. استنتج مندل من نتائجه أن كل فرد يمتلك نسختين منفصلتين من السمة تنتقلان بشكل فردي إلى النسل. نسمي هاتين النسختين الآن جينات، وهي محمولة على الصبغيات (الكروموسومات). والسبب في امتلاكنا نسختين من كل جين هو أننا نرث واحدة من كل والد. في الواقع، ما نرثه هو الصبغيات، والنسختان من كل جين تقعان على صبغيات متزاوجة. تذكر أنه في الانقسام المنصف، تنفصل هذه الصبغيات إلى أمشاج أحادية الصيغة الصبغية. هذا الانفصال، أو الانعزال، للصبغيات المتماثلة يعني أيضًا أن نسخة واحدة فقط من الجين تنتقل إلى المشيج. يتكون النسل عندما يتحد هذا المشيج مع مشيج من والد آخر، وتُستعاد النسختان من كل جين (وكروموسوم).
في الحالات التي يتحكم فيها جين واحد في سمة واحدة، يمتلك الكائن الحي ثنائي الصيغة الصبغية نسختين جينيتين قد ترمزان لنفس نسخة السمة أو لا ترمزان لها. على سبيل المثال، قد يحمل فرد واحد جينًا يحدد لون الزهرة البيضاء وجينًا يحدد لون الزهرة البنفسجية. تُسمى المتغيرات الجينية التي تنشأ عن طريق الطفرة وتوجد في نفس المواقع النسبية على الصبغيات المتماثلة الأليلات (alleles). درس مندل وراثة الجينات التي تحتوي على شكلين فقط من الأليلات، ولكن من الشائع مصادفة أكثر من أليلين لأي جين معين في التجمعات الطبيعية.
الأنماط الظاهرية والأنماط الجينية
يتم التعبير عن أليلين لجين معين في كائن حي ثنائي الصيغة الصبغية ويتفاعلان لإنتاج سمات فيزيائية. يُشار إلى الصفات الملحوظة التي يعبر عنها الكائن الحي باسم النمط الظاهري (phenotype). ويُسمى التركيب الجيني الأساسي للكائن الحي، الذي يتكون من الأليلات المرئية وغير المعبر عنها، النمط الجيني (genotype). توضح تجارب مندل في التهجين الفرق بين النمط الظاهري والنمط الجيني. على سبيل المثال، ترتبط الأنماط الظاهرية التي لاحظها مندل في تهجيناته بين نباتات البازلاء ذات الصفات المختلفة بالأنماط الجينية ثنائية الصيغة الصبغية للنباتات في أجيال P و F1 و F2. سنستخدم سمة ثانية درسها مندل، وهي لون البذور، كمثال. يتحكم في لون البذور جين واحد له أليلان. أليل البذور الصفراء سائد وأليل البذور الخضراء متنحٍ. عندما تم تهجين نباتات نقية، حيث كان أحد الوالدين يمتلك بذورًا صفراء والآخر بذورًا خضراء، كانت جميع النسل الهجين من الجيل F1 يمتلك بذورًا صفراء. أي أن النسل الهجين كان مطابقًا ظاهريًا للوالد النقي ذي البذور الصفراء. ومع ذلك، نعلم أن الأليل الذي تبرع به الوالد ذو البذور الخضراء لم يُفقد ببساطة لأنه عاود الظهور في بعض نسل الجيل F2 (شكل 8.5). لذلك، يجب أن تكون نباتات الجيل F1 مختلفة جينيًا عن الوالد ذي البذور الصفراء.
كانت نباتات الجيل P التي استخدمها مندل في تجاربه متماثلة اللاقحة لكل سمة كان يدرسها. الكائنات الحية ثنائية الصيغة الصبغية التي تكون متماثلة اللاقحة (homozygous) لجين ما تمتلك أليلين متطابقين، واحدًا على كل من صبغياتها المتماثلة. غالبًا ما يُكتب النمط الجيني على شكل YY أو yy، حيث يمثل كل حرف أحد الأليلين في النمط الجيني. يُكتب الأليل السائد بحرف كبير والأليل المتنحي بحرف صغير. عادةً ما يرتبط الحرف المستخدم للجين (لون البذور في هذه الحالة) بالسمة السائدة (أليل الأصفر، في هذه الحالة، أو "Y"). كانت نباتات البازلاء الأبوية لمندل تتكاثر دائمًا بشكل نقي لأن كلاهما أنتج أمشاجًا تحمل نفس الأليل. عندما تم تهجين نباتات الجيل P ذات الصفات المتناقضة، كان جميع النسل متغاير اللاقحة (heterozygous) للسمة المتناقضة، مما يعني أن نمطها الجيني كان يحتوي على أليلات مختلفة للجين الذي يتم فحصه. على سبيل المثال، كانت نباتات الجيل F1 الصفراء التي تلقت أليل Y من والدها الأصفر وأليل y من والدها الأخضر تمتلك النمط الجيني Yy.
قانون السيادة
يقودنا نقاشنا حول الكائنات الحية متماثلة اللاقحة ومتغايرة اللاقحة إلى سبب كون نسل الجيل F1 متغاير اللاقحة مطابقًا لأحد الوالدين، بدلاً من التعبير عن كلا الأليلين. في جميع السمات السبع لنبات البازلاء، كان أحد الأليلين المتناقضين سائدًا، والآخر متنحيًا. أطلق مندل على الأليل السائد اسم عامل الوحدة المعبر عنه؛ وأُشير إلى الأليل المتنحي باسم عامل الوحدة الكامن. نعلم الآن أن عوامل الوحدة هذه هي في الواقع جينات على الصبغيات المتماثلة. بالنسبة لجين يتم التعبير عنه بنمط سائد ومتنحٍ، ستبدو الكائنات الحية متماثلة اللاقحة السائدة ومتغايرة اللاقحة متطابقة (أي سيكون لها أنماط جينية مختلفة ولكن نفس النمط الظاهري)، ولن تُلاحظ سمات الأليل المتنحي إلا في الأفراد متماثلي اللاقحة المتنحية (جدول 8.1).
| متماثل اللاقحة | متغاير اللاقحة | متماثل اللاقحة | |
|---|---|---|---|
| النمط الجيني | YY | Yy | yy |
| النمط الظاهري | أصفر | أصفر | أخضر |
ينص قانون السيادة (law of dominance) لمندل على أنه في الكائن متغاير اللاقحة، ستخفي إحدى الصفات وجود صفة أخرى لنفس السمة. على سبيل المثال، عند تهجين نباتات ذات أزهار بنفسجية نقية مع نباتات ذات أزهار بيضاء نقية، كان جميع النسل ذا أزهار بنفسجية، على الرغم من أن جميعها كان يحمل أليلًا واحدًا للبنفسجي وأليلًا واحدًا للأبيض. وبدلاً من أن يساهم كلا الأليلين في النمط الظاهري، سيتم التعبير عن الأليل السائد بشكل حصري. سيبقى الأليل المتنحي كامنًا، ولكنه سينتقل إلى النسل بنفس الطريقة التي ينتقل بها الأليل السائد. لن يتم التعبير عن السمة المتنحية إلا من قبل النسل الذي يمتلك نسختين من هذا الأليل (شكل 8.6)، وسيتكاثر هذا النسل بشكل نقي عند التلقيح الذاتي.
التهجين الأحادي ومربع بانيت
عندما يحدث الإخصاب بين والدين نقيين يختلفان في السمة المدروسة فقط، تُسمى العملية تهجينًا أحادي الهجين (monohybrid)، ويُسمى النسل الناتج أحادي الهجين. أجرى مندل سبعة أنواع من التهجينات الأحادية، كل منها يتضمن صفات متناقضة لسمات مختلفة. من هذه التهجينات، كان جميع نسل الجيل F1 يمتلك النمط الظاهري لأحد الوالدين، وكان نسل الجيل F2 يمتلك نسبة ظاهرية 3:1. بناءً على هذه النتائج، افترض مندل أن كل والد في التهجين الأحادي ساهم بأحد عاملي وحدة متزاوجين لكل نسل، وأن كل تركيبة ممكنة من عوامل الوحدة كانت محتملة بالتساوي.
يمكن تفسير نتائج أبحاث مندل من حيث الاحتمالات، وهي مقاييس رياضية للاحتمالية. يُحسب احتمال وقوع حدث ما بقسمة عدد مرات وقوع الحدث على العدد الإجمالي للفرص المتاحة لوقوع الحدث. يشير احتمال واحد (100 بالمائة) لحدث ما إلى أنه مضمون الحدوث، بينما يشير احتمال صفر (0 بالمائة) إلى أنه مضمون عدم الحدوث، ويعني احتمال 0.5 (50 بالمائة) أن لديه فرصة متساوية للحدوث أو عدم الحدوث.
لتوضيح ذلك بتهجين أحادي، لننظر في حالة نباتات البازلاء النقية ذات البذور الصفراء مقابل الخضراء. لون البذور السائد هو الأصفر؛ لذلك، كانت الأنماط الجينية الأبوية YY للنباتات ذات البذور الصفراء و yy للنباتات ذات البذور الخضراء. مربع بانيت (Punnett square)، الذي ابتكره عالم الوراثة البريطاني ريجنالد بانيت، مفيد لتحديد الاحتمالات لأنه يُرسم للتنبؤ بجميع النتائج المحتملة لجميع أحداث الإخصاب العشوائية الممكنة وتردداتها المتوقعة. شكل 8.9 يوضح مربع بانيت لتهجين بين نبات ذي بازلاء صفراء وآخر ذي بازلاء خضراء. لإعداد مربع بانيت، تُدرج جميع التركيبات الممكنة للأليلات الأبوية (الأنماط الجينية للأمشاج) على طول الجزء العلوي (لأحد الوالدين) والجانب (للأب الآخر) من الشبكة. ثم تُصنع تركيبات الأمشاج البيضية والحيوانية المنوية في المربعات في الجدول بناءً على الأليلات التي تتحد. يمثل كل مربع بعد ذلك النمط الجيني ثنائي الصيغة الصبغية للزيجوت، أو البويضة المخصبة. نظرًا لأن كل احتمال متساوٍ، يمكن تحديد النسب الجينية من مربع بانيت. إذا كان نمط الوراثة (السائد والمتنحي) معروفًا، يمكن استنتاج النسب الظاهرية أيضًا. بالنسبة لتهجين أحادي بين والدين نقيين، يساهم كل والد بنوع واحد من الأليل. في هذه الحالة، نمط جيني واحد فقط ممكن في نسل الجيل F1. جميع النسل هو Yy ويمتلك بذورًا صفراء.
عندما يتم تهجين نسل الجيل F1 مع بعضه البعض، يكون لكل منهما احتمال متساوٍ للمساهمة إما بـ Y أو y لنسل الجيل F2. والنتيجة هي احتمال 1 من 4 (25 بالمائة) لمساهمة كلا الوالدين بـ Y، مما ينتج عنه نسل بنمط ظاهري أصفر؛ واحتمال 25 بالمائة لمساهمة الوالد A بـ Y والوالد B بـ y، مما ينتج عنه نسل بنمط ظاهري أصفر؛ واحتمال 25 بالمائة لمساهمة الوالد A بـ y والوالد B بـ Y، مما ينتج عنه أيضًا نمط ظاهري أصفر؛ واحتمال (25 بالمائة) لمساهمة كلا الوالدين بـ y، مما ينتج عنه نمط ظاهري أخضر. عند حساب جميع النتائج الأربعة المحتملة، هناك احتمال 3 من 4 لامتلاك النسل النمط الظاهري الأصفر واحتمال 1 من 4 لامتلاك النسل النمط الظاهري الأخضر. هذا يفسر سبب حدوث نتائج الجيل F2 لمندل بنسبة ظاهرية 3:1. باستخدام أعداد كبيرة من التهجينات، تمكن مندل من حساب الاحتمالات، ووجد أنها تتناسب مع نموذج الوراثة، واستخدمها للتنبؤ بنتائج التهجينات الأخرى.
قانون الانعزال
بملاحظة أن نباتات البازلاء النقية ذات الصفات المتناقضة أنتجت أجيال F1 عبرت جميعها عن السمة السائدة وأجيال F2 عبرت عن السمات السائدة والمتنحية بنسبة 3:1، اقترح مندل قانون الانعزال (law of segregation). ينص هذا القانون على أن عوامل الوحدة المتزاوجة (الجينات) يجب أن تنعزل بالتساوي في الأمشاج بحيث يكون للنسل احتمال متساوٍ لوراثة أي من العاملين. بالنسبة لجيل F2 من التهجين الأحادي، تنتج التركيبات الجينية الثلاثة الممكنة التالية: متماثل اللاقحة السائد، متغاير اللاقحة، أو متماثل اللاقحة المتنحي. نظرًا لأن متغايرات اللاقحة يمكن أن تنشأ من مسارين مختلفين (تلقي أليل سائد وآخر متنحي من أي من الوالدين)، ولأن متغايرات اللاقحة والأفراد متماثلي اللاقحة السائدة متطابقون ظاهريًا، فإن القانون يدعم نسبة مندل الظاهرية الملاحظة 3:1. الانعزال المتساوي للأليلات هو السبب الذي يجعلنا نطبق مربع بانيت للتنبؤ بدقة بنسل الوالدين ذوي الأنماط الجينية المعروفة. الأساس الفيزيائي لقانون مندل للانعزال هو الانقسام الأول من الانقسام المنصف حيث تنعزل الصبغيات المتماثلة بنسخها المختلفة من كل جين إلى نوى بنات. لم تكن هذه العملية مفهومة من قبل المجتمع العلمي خلال حياة مندل (شكل 8.7).
التهجين الاختباري
بالإضافة إلى التنبؤ بنسل تهجين بين والدين معروفين متماثلي اللاقحة أو متغايري اللاقحة، طور مندل أيضًا طريقة لتحديد ما إذا كان الكائن الحي الذي يعبر عن سمة سائدة هو متغاير اللاقحة أم متماثل اللاقحة. تُسمى هذه التقنية التهجين الاختباري (test cross)، ولا يزال يستخدمها مربو النباتات والحيوانات. في التهجين الاختباري، يُهجن الكائن الحي الذي يعبر عن السمة السائدة مع كائن حي متماثل اللاقحة المتنحية لنفس السمة. إذا كان الكائن الحي الذي يعبر عن السمة السائدة متماثل اللاقحة، فإن جميع نسل الجيل F1 سيكونون متغايري اللاقحة يعبرون عن السمة السائدة (شكل 8.8). بدلاً من ذلك، إذا كان الكائن الحي الذي يعبر عن السمة السائدة متغاير اللاقحة، فإن نسل الجيل F1 سيظهر نسبة 1:1 من متغايري اللاقحة ومتماثلي اللاقحة المتنحية (شكل 8.8). يؤكد التهجين الاختباري كذلك افتراض مندل بأن أزواج عوامل الوحدة تنعزل بالتساوي.
ربط بصري
في نباتات البازلاء، البازلاء المستديرة (R) سائدة على البازلاء المجعدة (r). تقوم بإجراء تهجين اختباري بين نبات بازلاء ذي بازلاء مجعدة (النمط الجيني rr) ونبات ذي نمط جيني غير معروف يمتلك بازلاء مستديرة. ينتهي بك الأمر بثلاثة نباتات، جميعها ذات بازلاء مستديرة. من هذه البيانات، هل يمكنك معرفة ما إذا كان النبات الأم متماثل اللاقحة السائد أم متغاير اللاقحة؟
قانون التوزيع الحر
ينص قانون التوزيع الحر (law of independent assortment) لمندل على أن الجينات لا تؤثر على بعضها البعض فيما يتعلق بفرز الأليلات إلى الأمشاج، وأن كل تركيبة ممكنة من الأليلات لكل جين من المرجح أن تحدث بالتساوي. يمكن توضيح التوزيع الحر للجينات من خلال التهجين ثنائي الهجين (dihybrid)، وهو تهجين بين والدين نقيين يعبران عن صفتين مختلفتين لسمتين. لننظر في سمات لون البذور وملمس البذور لنباتي بازلاء، أحدهما يمتلك بذورًا مجعدة خضراء (rryy) والآخر يمتلك بذورًا مستديرة صفراء (RRYY). نظرًا لأن كل والد متماثل اللاقحة، يشير قانون الانعزال إلى أن أمشاج النبات المجعد الأخضر كلها ry، وأمشاج النبات المستدير الأصفر كلها RY. لذلك، فإن نسل الجيل F1 كله RrYy (شكل 8.10).
ربط بصري
في نباتات البازلاء، شكل البذور المستدير (R) سائد على شكل البذور المجعد (r) والبازلاء الصفراء (Y) سائدة على البازلاء الخضراء (y). ما هي الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية الممكنة لتهجين بين نباتات بازلاء RrYY و rrYy؟ كم عدد المربعات التي تحتاجها لإجراء تحليل مربع بانيت لهذا التهجين؟
يجب أن تحتوي الأمشاج التي تنتجها أفراد الجيل F1 على أليل واحد من كل من الجينين. على سبيل المثال، يمكن أن يحصل المشيج على أليل R لجين شكل البذور وإما أليل Y أو أليل y لجين لون البذور. لا يمكن أن يحصل على كل من أليل R وأليل r؛ يمكن لكل مشيج أن يحمل أليلًا واحدًا فقط لكل جين. ينص قانون التوزيع الحر على أن المشيج الذي يتم فرز أليل r فيه سيكون من المرجح بالتساوي أن يحتوي إما على أليل Y أو أليل y. وبالتالي، هناك أربعة أمشاج متساوية الاحتمال يمكن أن تتكون عندما يتم التلقيح الذاتي لمتغاير اللاقحة RrYy، وهي كالتالي: RY، rY، Ry، و ry. ترتيب هذه الأمشاج على طول الجزء العلوي واليسار من مربع بانيت بحجم 4 × 4 (شكل 8.10) يعطينا 16 تركيبة جينية متساوية الاحتمال. من هذه الأنماط الجينية، نجد نسبة ظاهرية 9 مستديرة صفراء: 3 مستديرة خضراء: 3 مجعدة صفراء: 1 مجعدة خضراء (شكل 8.10). هذه هي نسب النسل التي نتوقعها، بافتراض أننا أجرينا التهجينات بحجم عينة كبير بما فيه الكفاية.
يقع الأساس الفيزيائي لقانون التوزيع الحر أيضًا في الانقسام المنصف الأول، حيث تصطف الأزواج المتماثلة المختلفة في اتجاهات عشوائية. يمكن لكل مشيج أن يحتوي على أي تركيبة من الصبغيات الأبوية والأمومية (وبالتالي الجينات الموجودة عليها) لأن اتجاه الرباعيات على مستوى الطور الاستوائي عشوائي (شكل 8.11).