الحمض النووي الجينومي

قبل مناقشة الخطوات التي تتخذها الخلية للتضاعف، من الضروري فهم أعمق لبنية ووظيفة المعلومات الوراثية للخلية. يُطلق على المجموعة الكاملة من الحمض النووي (DNA) للخلية اسم الجينوم (genome). في بدائيات النواة، يتكون الجينوم من جزيء حمض نووي (DNA) مفرد مزدوج الشريط على شكل حلقة أو دائرة. تُسمى المنطقة في الخلية التي تحتوي على هذه المادة الوراثية بالمنطقة النووية. تحتوي بعض بدائيات النواة أيضًا على حلقات أصغر من الحمض النووي (DNA) تُسمى البلازميدات وهي ليست ضرورية للنمو الطبيعي.

في حقيقيات النواة، يتألف الجينوم من عدة جزيئات حمض نووي (DNA) مزدوجة الشريط وخطية (شكل 6.2) مرتبطة بالبروتينات لتشكيل معقدات تُسمى الصبغيات. لكل نوع من حقيقيات النواة عدد مميز من الصبغيات في نوى خلاياه. تحتوي خلايا جسم الإنسان (الخلايا الجسدية) على 46 صبغيًا. تحتوي الخلية الجسدية على مجموعتين متطابقتين من الصبغيات، وهو تكوين يُعرف باسم ثنائي الصيغة الصبغية (diploid). يُستخدم الحرف n لتمثيل مجموعة واحدة من الصبغيات؛ ولذلك يُرمز للكائن ثنائي الصيغة الصبغية بالرمز 2n. تُسمى الخلايا البشرية التي تحتوي على مجموعة واحدة من 23 صبغيًا الأمشاج (gametes)، أو الخلايا الجنسية؛ ويُرمز لهذه البويضات والحيوانات المنوية بالرمز n، أو أحادية الصيغة الصبغية (haploid).

شكل 6.2 يوجد 23 زوجًا من الصبغيات المتماثلة في خلية جسدية أنثوية بشرية. تُرى هذه الصبغيات داخل النواة (أعلى)، وتُزال من خلية في الطور الانقسامي (يمين)، وتُرتب حسب الطول (يسار) في ترتيب يُسمى النمط النووي. في هذه الصورة، عُرضت الصبغيات لصبغات فلورية لتمييزها. (المصدر: “718 Bot”/Wikimedia Commons, National Human Genome Research)

تُسمى الأزواج المتطابقة من الصبغيات في الكائن ثنائي الصيغة الصبغية الصبغيات المتماثلة (homologous chromosomes). الصبغيات المتماثلة لها نفس الطول وتحتوي على قطع نيوكليوتيدية محددة تُسمى الجينات (genes) في نفس الموقع تمامًا، أو الموقع الجيني (locus). تحدد الجينات، وهي الوحدات الوظيفية للصبغيات، خصائص معينة عن طريق ترميز بروتينات محددة. الصفات هي الأشكال المختلفة لخاصية ما. على سبيل المثال، شكل شحمة الأذن هو خاصية ذات صفتين: حرة أو ملتصقة.

تنشأ كل نسخة من الزوج المتماثل من الصبغيات من أحد الأبوين المختلفين؛ ولذلك، قد لا تكون نسخ كل جين متطابقة بحد ذاتها. ينتج تباين الأفراد داخل النوع الواحد عن التركيبة المحددة للجينات الموروثة من كلا الأبوين. على سبيل المثال، توجد ثلاثة تسلسلات جينية محتملة على الصبغي البشري الذي يرمز لفصيلة الدم: التسلسل A، والتسلسل B، والتسلسل O. نظرًا لأن جميع الخلايا البشرية ثنائية الصيغة الصبغية تحتوي على نسختين من الصبغي الذي يحدد فصيلة الدم، فإن فصيلة الدم (الصفة) تتحدد بناءً على أي نسختين من الجين المحدد يتم وراثتهما. من الممكن أن يكون هناك نسختان من نفس التسلسل الجيني، واحدة على كل صبغي متماثل (على سبيل المثال، AA، BB، أو OO)، أو تسلسلان مختلفان، مثل AB.

تساهم الاختلافات الطفيفة في الصفات مثل فصيلة الدم ولون العين والطول في التباين الطبيعي الموجود داخل النوع الواحد. الصبغيات الجنسية، X و Y، هي الاستثناء الوحيد لقاعدة الصبغيات المتماثلة؛ فباستثناء كمية صغيرة من التماثل الضروري لإنتاج الأمشاج بشكل موثوق، فإن الجينات الموجودة على الصبغيات X و Y ليست متماثلة.