يمكن عزل الأحماض النووية من الخلايا لأغراض التحليل الإضافي عن طريق فتح الخلايا وتدمير جميع الجزيئات الضخمة الرئيسية الأخرى إنزيميًا. يمكن فصل الصبغيات المجزأة أو الكاملة على أساس الحجم بواسطة الرحلان الكهربائي الهلامي. يمكن تضخيم امتدادات قصيرة من الحمض النووي (DNA) بواسطة تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR). يمكن قطع الحمض النووي (DNA) (ثم إعادة ربطه لاحقًا) باستخدام إنزيمات التقييد. تسمح التقنيات الجزيئية والخلوية للتقنية الحيوية للباحثين بهندسة الكائنات الحية وراثيًا، وتعديلها لتحقيق صفات مرغوبة.

قد يشمل الاستنساخ استنساخ قطع صغيرة من الحمض النووي (الاستنساخ الجزيئي)، أو استنساخ كائنات حية كاملة (الاستنساخ التكاثري). في الاستنساخ الجزيئي باستخدام البكتيريا، يتم إدخال قطعة الحمض النووي المرغوبة في بلازميد بكتيري باستخدام إنزيمات التقييد، ثم يتم امتصاص البلازميد بواسطة بكتيريا، والتي ستقوم بعد ذلك بالتعبير عن الحمض النووي الأجنبي. باستخدام تقنيات أخرى، يمكن إدخال جينات أجنبية في الكائنات الحية حقيقية النواة. في كل حالة، تسمى الكائنات الحية بالكائنات المعدلة وراثيًا. في الاستنساخ التكاثري، توضع نواة مانحة في خلية بويضة منزوعة النواة، ثم يتم تحفيزها للانقسام والتطور إلى كائن حي.

في طرق علم الوراثة العكسي، يتم إحداث طفرة في جين أو إزالته بطريقة ما لتحديد تأثيره على النمط الظاهري للكائن الحي بأكمله كوسيلة لتحديد وظيفته.

يتم إجراء الاختبار الوراثي لتحديد الجينات المسببة للأمراض، ويمكن استخدامه لإفادة الأفراد المصابين وأقاربهم الذين لم تظهر عليهم أعراض المرض بعد. يمتلك العلاج الجيني - الذي يتم من خلاله دمج الجينات الوظيفية في جينومات الأفراد الذين لديهم جين طافر غير وظيفي - القدرة على علاج الأمراض الوراثية. تمتلك الكائنات المعدلة وراثيًا حمضًا نوويًا من نوع مختلف، يتم إنشاؤه عادةً بتقنيات الاستنساخ الجزيئي. اللقاحات والمضادات الحيوية والهرمونات هي أمثلة على المنتجات التي يتم الحصول عليها بتقنية الحمض النووي المؤتلف. تم إنشاء حيوانات معدلة وراثيًا لأغراض تجريبية ويستخدم بعضها لإنتاج بعض البروتينات البشرية.

تُدخل الجينات في النباتات، باستخدام البلازميدات في بكتيريا Agrobacterium tumefaciens، التي تصيب النباتات. تم إنشاء نباتات معدلة وراثيًا لتحسين خصائص نباتات المحاصيل - على سبيل المثال، بمنحها مقاومة للحشرات عن طريق إدخال جين لسم بكتيري.

يشبه رسم خرائط الجينوم حل لغز كبير ومعقد مع قطع من المعلومات تأتي من مختبرات في جميع أنحاء العالم. توفر الخرائط الوراثية مخططًا لموقع الجينات داخل الجينوم، وتقدر المسافة بين الجينات والعلامات الوراثية على أساس تكرار إعادة التركيب أثناء الانقسام المنصف. توفر الخرائط الفيزيائية معلومات مفصلة حول المسافة الفيزيائية بين الجينات. تتوفر المعلومات الأكثر تفصيلاً من خلال رسم خرائط التسلسل. يتم دمج المعلومات من جميع مصادر رسم الخرائط والتسلسل لدراسة جينوم كامل.

يعد تسلسل الجينوم الكامل أحدث مورد متاح لعلاج الأمراض الوراثية. يستخدم بعض الأطباء تسلسل الجينوم الكامل لإنقاذ الأرواح. لعلم الجينوم العديد من التطبيقات الصناعية، بما في ذلك تطوير الوقود الحيوي والزراعة والمستحضرات الصيدلانية ومكافحة التلوث.

الخيال هو الحاجز الوحيد أمام قابلية تطبيق علم الجينوم. يتم تطبيق علم الجينوم على معظم مجالات علم الأحياء؛ يمكن استخدامه للطب الشخصي، والتنبؤ بمخاطر الأمراض على المستوى الفردي، ودراسة تفاعلات الأدوية قبل إجراء التجارب السريرية، ودراسة الكائنات الدقيقة في البيئة بدلاً من المختبر. كما يتم تطبيقه على توليد أنواع جديدة من الوقود الحيوي، والتقييم الجيني باستخدام الميتوكوندريا، والتقدم في علم الطب الشرعي، والتحسينات في الزراعة.

علم البروتيوميات هو دراسة المجموعة الكاملة من البروتينات التي تعبر عنها نوع معين من الخلايا تحت ظروف بيئية معينة. في الكائن الحي متعدد الخلايا، سيكون لأنواع الخلايا المختلفة بروتيومات مختلفة، وستتغير هذه البروتيومات مع التغيرات في البيئة. على عكس الجينوم، فإن البروتيوم ديناميكي وتحت تدفق مستمر، مما يجعله أكثر تعقيدًا وأكثر فائدة من معرفة الجينومات وحدها.